Giornata Mondiale Smith Magenis: appello per la ricera

Ogni anno, il 17 novembre, si celebra la Giornata di sensibilizzazione della Sindrome di Smith-Magenis, una malattia genetica rara che provoca disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo, obesità e altre sindromi; una patologia per cui non c’è una terapia specifica, ma solo trattamenti sintomatici. L’incidenza nella popolazione generale è 1:25000 nati e colpisce in egual modo entrambi i sessi.

In Umbria, l’associazione SMITH-MAGENIS ASM17 ITALIA ha ricevuto la proposta dal dott. Paolo Prontera, medico genetista del Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica dell’ospedale di Perugia che ha elaborato uno studio cellulare, in collaborazione con il prof. Cataldo Arcuri del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia, allo scopo di valutare una strategia di terapia genica per il trattamento delle patologie da aploinsufficienza come la Sindrome di Smith Magenis. Le specifiche scientifiche, per ragioni di riservatezza, verranno presentate a febbraio 2024 in concomitanza con l’avvio del progetto. Il dott. Prontera e il prof. Arcuri sono i responsabili scientifici dello studio affiancati da una giovane ricercatrice biologa.

Servono 25mila euro ed è partita una campagna di raccolta fondi: fino al 6 dicembre è possibile acquistare un panettone artigianale, i cui preventi andranno appunto a sostenere il progetto.

I dettagli sulla pagina facebook della Smith Magenis.