Curata neonata con rara malattia metabolica, diagnosi da record

All’ospedale Santa Maria della Misericordia è stata trovata la cura per una neonata affetta da una malattia rara di carattere metabolico che colpisce circa 20 bambini al mondo. "Grazie a una diagnosi precoce – ha comunicato il nosocomio – la piccola avrà un piano terapeutico e una buona qualità di vita". Le indagini sono state effettuate dal dottor Paolo Prontera, medico genetista dell’ospedale di Perugia, che tramite il sequenziamento di geni responsabili di malattie metaboliche rare, è arrivato in tempi rapidi alla diagnosi: un deficit del gene CAD. "La malattia che ne deriva – ha spiegato il medico – se non curata tempestivamente, porta a gravi disabilità intellettive, epilessia e in alcuni casi al decesso". La piccola ha iniziato il trattamento già dopo poche settimane dalla nascita e i medici hanno notato un netto miglioramento delle sue condizioni cliniche che fa ben sperare per il suo futuro.