Domenica 17 giornata mondiale Smith Magenis: le info
Si chiama Smith-Magenis ed è una malattia genetica rara.
Nonostante siano descritti circa 600 casi al mondo, si stima che possa riguardare fino a una persona ogni 15mila abitanti.
Ma è una sindrome di cui si sa poco e si parla anche meno.
Si manifesta attraverso un deficit neuro-cognitivo di grado variabile, un ritardo mentale lieve o medio, un ritardo nelle tappe dello sviluppo evolutivo e del linguaggio, un’alterazione del ritmo sonno-veglia, delle anomalie scheletriche e ipotonia muscolare e la suscettibilità a sviluppare disturbi del comportamento di vario genere.
La sintomatologia è estremamente variabile da soggetto a soggetto. Ma in ogni caso incide in modo molto impattante nella vita del soggetto e della sua famiglia.
Per farla conoscere, l’associazione Smith Magenis Italia ha prodotto “Oltre l’invisibile”, primo format dedicato a questa patologia, si cui stiamo vedendo le immagini del trailer.
Domenica si celebra la giornata mondiale di questa patologia, che abbiamo imparato a conoscere anche qui a Umbria Tv, dopo uno speciale realizzato per la rubrica “Voci Accanto” con i rappresentanti dell’associazione regionale.
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La lettera aperta di Lorenzo Ginocchini
(Smith Magenis Umbria)
Vi scrivo per informarVi che dal 2008 è attiva nel territorio umbro l’Associazione Sindrome Smith Magenis.
Nata grazie alla collaborazione delle nostre famiglie in seguito alla nascita di mio figlio colpito da questa malattia genetica, l’associazione nel corso degli anni ha svolto molteplici ruoli a favore del bene comune.
Negli ultimi anni la ASM 17 si è trasformata in ODV per aggiornarsi alle novità normative introdotte dalla riforma del terzo settore.
Svolge da ormai tre anni interviste settimanali presso la trasmissione la voce del territorio per sensibilizzare la comunità sociale al tema delle malattie rare.
Collabora con professionisti della ASL territoriale e nazionale per redigere protocolli di cura e inclusione dei disabili colpiti da malattia rara.
Svolge lavoro di cooperazione e coordinamento con altre associazioni del territorio promuovendo anche eventi culturali per ricordare il valore della diversità.
Tramite il proprio giornale online www.inforare.it pubblica notizie inerenti la ricerca sulle malattie rare, le novità in tale ambito e nell’ambito delle famiglie coinvolte da patologie rare.
Questo è molto altro ancora è oggi l’associazione Smith Magenis ASM 17 Odv.
Siamo in procinto di avviare un progetto di ricerca che ci vedrà coinvolti a pieno per un periodo di circa due anni con l’acquisto a breve di farmaci costosi da impiegare nella ricerca.
Il tutto sarà presentato a breve ufficialmente, pertanto ancora non posso svelare altro.
Tutto questo sarà possibile anche grazie qualora lo vogliate con il Vs aiuto effettuando una donazione, peraltro deducibile ai fini fiscali, al nostro IBAN:
IT93X0707538401000000614906
Banca BCC Banca Centro Toscana Umbria intestato a:
ASSOCIAZIONE SMITH MAGENIS ASM
C/F.: 94123240544
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